بیماری مکاردل چیست؟

بیماری مکاردل همچنین به عنوان میوپاتی مک آردل ، بیماری مک آردل یا سندرم مک آردل شناخته می شود. گاهی اوقات از اختلال استفاده از انرژی به عنوان بیماری ذخیره گلیکوژن نوع V نیز یاد می شود. نام خانوادگی بیماری مک آردل اولین توصیف کننده آن ، برایان مکاردل است.

تاریخچه بیماری مکاردل

اولین بار متخصص اطفال نقص آلفا گلوکان فسفوریلاز را در سال 1951 ثبت کرد. این ایزوفرم آنزیم گلیکوژن فسفوریلاز است. این آنزیم به طور خاص در عضله اسکلتی انسان یافت می شود ، جایی که مسئول آن است گلوکز استفاده نقص ژنتیکی می تواند فعالیت گلیکوژن فسفوریلاز را مختل کند و در نتیجه باعث ایجاد یک اختلال در استفاده از انرژی شود. بدن حامل انرژی را ذخیره می کند گلوکز در عضلات به صورت گلیکوژن. گلیکوژن ففوریلاز ، گلیکوژن را دوباره به داخل بازیافت می کند گلوکز باقیمانده بنابراین ، آنزیم مواد لازم برای تولید انرژی در طی گلیکولیز یا چرخه اکسیداتیو سیترات را در اختیار بدن قرار می دهد. در بیماری مک آردل ، این روند تامین اختلال ایجاد می کند.

اشخاص مبتلا به بیماری مک آردل در سنین نوجوانی با گرفتگی عضلانی در هنگام ورزش مشخص می شوند.این بیماری در اثر نقص فسفریلاز عضله که برای تجزیه گلیکوژن عضلانی لازم است،ایجاد می شود.درمان موثری وجود ندارد،اما در برخی از افراد مبتلا ، چنانکه ورزش ادامه یابد ، گرفتگی عضلانی تمایل به کاهش خواهد داشت که احتمالاً به دلیل در دسترس قرار گرفتن دیگر منابع انرژی از مسیرهای متابولیسمی جایگزین ، می باشد.

.1نوع: شماره 5 از دسته اختلالات ذخيره گليكوژني

.2آمار : 2، 3 مورد از هر 100.000 كودك

.3آنزيم گرفتار : ميو فسفريلاز

.4اندام مبتلا :همه اعضا به خصوص عضلات مخطط سلول های عصبی

.5مشكلات باليني : مشكلات در فعاليت هاي جسمي مانند دويدن،شنا،خستگي در عضلات وايجاد درد. در موارد شديد جراحت تيرگي در ادرار(myoglobinuria)

.6علت بيماري : جهش در چندين ژن

.7الگو : اتوزومال مغلوب

.8مرگ و مير: مرگ آنی ناشی از عدم تحمل ورزش شدید

علل

بیماری مکاردل از نقص ژنتیکی ناشی می شود و یک بیماری ارثی نسبتاً نادر است. نقص آنزیم ژنتیکی در محافظت از گلیکوژن به گلوکز تداخل می کند. در نتیجه ، گلیکوژن جمع می شود و دیگر ارگانیسم با انرژی کافی تأمین نمی شود. اصطلاح جهش PGYM اغلب در ارتباط با بیماری مکاردل استفاده می شود.

بیماری مکاردل در یک توارث اتوزوم مغلوب منتقل می شود. بنابراین ، فقط فرزندان دو حامل نقص ژنتیکی می توانند از این پدیده رنج ببرند. احتمال این یک در چهار برای دو است ژن حامل های نقص با این حال ، این احتمال برای یک کودک سالم نیز به همان اندازه زیاد است. احتمال وجود یک کودک بدون علامت با الحاق نقص ژنتیکی با نسبت حدود دو به چهار برآورد می شود.

عوارض

در نتیجه بیماری McArdle ، در بیشتر موارد ، افراد مبتلا از بسیار واضح رنج می برند خستگی و خستگی توانایی بیمار در کنار آمدن فشار نیز به طور قابل توجهی کاهش می یابد ، در نتیجه خستگی و نه به ندرت ، کنار گذاشتن از زندگی اجتماعی. گرفتگی عضلات همچنین در عضلات رخ می دهد و فرد مبتلا سفت و بی حرکت به نظر می رسد. عضلات نیز می توانند صدمه ببینند و منجر به محدودیت های مختلفی در زندگی روزمره شود.

غیر معمول نیست که این درد شب هنگام به صورت درد در حالت استراحت رخ می دهد و منجر به مشکلات خواب می شود. درد و تورم به خصوص در هنگام انجام تمرینات سنگین رخ می دهد. با این حال ، خود شکایات به طور دائمی اتفاق نمی افتد و پس از مدت کوتاهی از بین می روند. با این حال ، کیفیت زندگی بیمار به طور قابل توجهی با درد دائمی ناشی از تحمل فشار کاهش می یابد. با این حال ، امید به زندگی توسط بیماری مک آردل محدود نمی شود. علائم با درمان ها و آموزش های مختلف قابل درمان و محدود است. هیچ عارضه خاصی وجود ندارد. با این حال ، درمان علی این بیماری امکان پذیر نیست.

شکایات و علائم

سندرم مک آردل معمولاً در سنین پایین به صورت خستگی و خستگی علائم در خوشه ها حداکثر در بزرگسالی ظاهر می شوند. اختلال استفاده از انرژی بیشتر در عضلات اسکلتی دیده می شود. انعطاف پذیری عضله ، عضله کاهش می یابد گرفتگی عضلات، سفتی و عضله درد از شایعترین علائم اولیه هستند. بسیاری از بیماران تغییر رنگ ادرار در تاریکی را نیز گزارش می کنند. این تغییر رنگ معمولاً به دلیل تجزیه عضلات در زمینه آسیب شدید عضلانی است.

علائمی که توصیف می شوند معمولاً پس از انجام ورزش شدید یا در طی یک تمرین طولانی مدت عضلانی مانند پیاده روی. بنابراین بیماران مبتلا به بیماری مک آردل مجبور نیستند به طور دائم تحت تأثیر علائم بیماری قرار بگیرند. علائم معمولاً فروکش می کنند. اغلب بعد از حدود ده دقیقه بهبودی حاصل می شود. این بهبود مربوط به تغییر در عضله است سوخت و ساز انرژی. حتی وقفه های کوتاه مدت اغلب باعث می شود علائم به صورت لحظه ای کاهش یابد.

تشخیص

تشخیص این نقائص توسط بیوپسی و بررسی‌های آنزیمی تائید می‌گردد. انجام آزمون‌های چالش اختصاصی (جهت فروکتوز، گالاکتوز، گلوکز و گلوکاگون) فقط در موارد استثنایی لازم است. نظر به اینکه گلیکوژن به‌طور معمول در کبد و عضله ذخیره می‌شود، اغلب در گلیکوژنوزهای کلاسیک این اعضاء مبتلا می‌شوند. تنها استثناء در این مورد بیماری پومپه یا گلیکوژنوز نوع دو می‌باشد.

در این بیماری که از انواع بیماری‌های ذخیره لیزوزومی است علائم عمده مربوط به گرفتاری قلب بوده و اشکالی در ارتباط با تجمع کبدی گلیکوژن وجود ندارد. از آنجایی که متابولیسم کبدی گلیکوژن جهت هموستاز گلوکز اساسی است، انواع گلیکوژنوزهای کبدی معمولاً با کاهش گلوکز خون تظاهر می‌کنند. از طرف دیگر چون گلیکوژن عضله به هنگام انقباض برای تولید آدنوزین تری فسفات مصرف می‌شود، انواع گلیکوژنوزهای عضله با کرامپهای عضلانی، ضعف، سفتی عضله یا رابدومیولیز بروز می‌کنند. از نقائص اختصاصی در آنزیمهای تجزیه‌کننده گلیکوژن، هشت نوع مجزا از گلیکوژنوزها شناخته شده‌اند.

درمان

علت بیماری مکاردل تاکنون قابل درمان نیست. بنابراین ، تاکنون فقط درمان های علامت دار برای درمان در دسترس هستند. اینها ، اول و مهمترین ، شامل یک رویکرد رژیم غذایی است. بیماران باید به طور فعال گلوکز و فروکتوز، خصوصاً اندکی قبل یا در طی دوره های فعالیت. این معیار معمولاً با روشهای درمانی درمانی همراه است. به این ترتیب ، می توان ضعف عضلانی دائمی را با فیزیوتراپی کاهش داد معیارهای همراه با اقدامات غذایی.

در این زمینه ، آستانه بی هوازی نقش مهمی دارد. تحمل مطالعات نشان داده است که آموزش زیر این آستانه بهترین نتیجه را دارد. آستانه بی هوازی هست تعادل بین تجزیه و تشکیل لاکتات. تحمل بنابراین آموزش باید زیر حداکثر شدت بار به عنوان یک اقدام درمانی در بیماری مکاردل انجام شود. در موارد فردی ، درمان های دارویی نیز به عنوان یک اقدام درمانی استفاده می شود. اینها ، بیش از همه ، شامل موارد زیر است حکومت از کم–مقدار کراتین. این درمان دارویی منجر به بهبود چشمگیر عملکرد بیماران در مطالعات بالینی شده است. زیرا ژن درمان در تحقیقات مدرن بسیار ارزشمند است ، ممکن است در چند دهه آینده بتوان یک گزینه درمانی علت بیماری McArdle را ایجاد کرد.